ABSTRACT
INTRODUÇÃO: O Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) tem como objetivo a detecção de doenças congênitas em fase pré-sintomática. Esse teste é realizado em todos os Estados do Brasil, porém com diferentes realidades quanto à incidência das doenças diagnosticadas devido à diversa origem étnica observada nacionalmente. O registro dos casos permite a elaboração de políticas públicas de prevenção e tratamento. OBJETIVO: Analisar a eficácia de um programa de triagem neonatal em um hospital de referência do Estado do Ceará ao longo dos últimos 11 anos. MÉTODOS: Estudo transversal realizado a partir de prontuários de crianças nascidas entre os anos de 2002 e 2012 no referido hospital. RESULTADOS: Dos 5.000 testes realizados, 2.893 prontuários completos foram incluídos no estudo (57,8%). Desses casos, dois apresentaram fenilcetonúria e três, hipotireoidismo. Uma vez que quase a metade dos resultados dos testes não estava devidamente registrada no prontuário clínico dos pacientes, tornou-se inviável o cálculo de frequência da doença na população. CONCLUSÃO: A falha no registro dos dados do teste de triagem pode fazer com que falte aos gestores municipais e hospitalares o conhecimento sobre o número de casos da região, acarretando, consequentemente, falha nas estratégias de tratamento. Verifica-se a necessidade de organização de um banco de dados informatizado e de capacitação dos profissionais de saúde para o preenchimento dos dados do teste, para viabilizar o diagnóstico e o tratamento precoces, bem como permitir o delineamento do cenário real sobre a incidência das doenças diagnosticadas pelo "Teste do Pezinho" no Brasil.
INTRODUCTION: The National Neonatal Screening Program (PNTN) aims to detect pre-symptomatic congenital diseases. This test is performed across all States of Brazil with different realities concerning the incidence of diagnosed diseases due to the diverse national ethnicity observed. Accurate knowledge about diseases' incidence allows the elaboration of public policies for prevention and treatment. OBJECTIVE: To evaluate the efficacy of neonatal screening program from a reference hospital in the State of Ceará for 11 years. METHODS: Cross-sectional study based on medical records of children born between 2002 and 2012 in the referred hospital. RESULTS: Of the 5,000 exams performed, 2,893 complete medical records (57.8%) were included in the sample. Of these, two cases of phenylketonuria and three cases of hypothyroidism were observed. As almost half of the results had not been properly registered in patients' clinical records, the calculation of diseases frequency in this population was not reliable. CONCLUSION: Failure to register data of the screening test may impair knowledge acquisition of municipal and hospital managers when it comes to the number of cases in each region, consequently leading to a failure in treatment strategies. It is necessary to organize a digital database and to train health professionals to fill test result forms in order to enable early diagnosis and treatment, as well as to properly delineate a credible scenario of diseases' prevalence in Brazil.